|6774澳门永利2023年玩法攻略“女娲”基因组计划发布第六项成果

发布时间：2024-12-13 19:49:51 丨 浏览次数：

　　研究发布的“女娲”VNTR多态性遗传图谱★，完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖，是系统解析重复序列元件变异的重要参考★★★。该工作扩展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模，为人们理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考★。

　　中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队、何顺民研究员团队牵头的★★“女娲”中国人群基因组计划发布了第六项成果。研究人员利用140多个国家和地区的8222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱。相关论文近日发表于《细胞-基因组学》。

　　此前，★“女娲”基因组项目基于大规模人群全基因组测序数据，已经发布和解析了人类基因组SNP★★、InDel变异图谱，以及移动元件变异图谱和微卫星变异图谱，并基于基因组中的近期正选择及非编码调控元件适应性选择，探究了其对人类表型和疾病演化的影响。

　　在人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，极大丰富了基因组的遗传多样性。VNTR为可变数目串联重复序列6774澳门永利2023年玩法攻略，又被称为★★“小卫星DNA”★★，是一类重复基序超过6bp★、重复次数通常在10至60次的DNA串联序列。研究表明，VNTR不仅可以通过长度扩增增加患病风险★★，其重复基序的变化也具有独立的致病效应★。然而受限于样本量★、测序深度、人群多样性及识别算法等，在已有人群规模的基因组测序项目中6774澳门永利2023年玩法攻略★，VNTR遗传研究远远不足，导致人类基因组中部分遗传力★★“缺失”6774澳门永利2023年玩法攻略。